• Uzun QT Sendromu (Panel)

    AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN


    Uzun QT Sendromu (Delesyon&Duplikasyon)

    KCNE2, SCN5A, CAV3, KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNJ2


    Üre Döngüsü Bozukluğu (Panel)

    ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC


    Usher Sendromu (Panel)

    CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, ADGRV1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A


    Usher Sendromu (Yeni Nesil Dizileme Paneli ve Kopya Sayısı Varyasyon Analizi; 12 Gen)

    CDH23 (605516), CIB2 (605564), CLRN1 (606397), DFNB31 (607928), GPR98 (602851), HARS (142810), MYO7A (276903), PCDH15 (605514), PDZD7 (612971), USH1C (605242), USH1G (607696), USH2A (608400).


    Üre Döngüsü Bozuklukları (Yeni Nesil Dizileme Paneli ve Kopya Sayısı Varyasyon Analizi; 16 Gen)

    ARG1 (608313), ASL (608310), ASS1 (603470), CA5A (114761), CPS1 (608307), GLUD1 (606762), GLUL (610015), HLCS (609018), HMGCL (613898), MCCC1 (609010), MMAA (607481), MMAB (607568), NAGS (608300), OTC (300461), SLC22A5 (603377), SLC25A13 (603859).


    Uzun ve Kısa QT Sendromu (Yeni Nesil Dizileme Paneli ve Kopya Sayısı Varyasyon Analizi; 16 Gen)

    AKAP9 (604001), ANK2 (106410), CACNA1C (114205), CACNB2 (600003), CAV3 (601253), KCNE1 (176261), KCNE2 (603796), KCNH2 (152427), KCNJ2 (600681), KCNJ5 (600734), KCNQ1 (607542), PTRF (603198), SCN10A (604427), SCN4B (608256), SCN5A (600163), SNTA1 (601017).