Genetik tanıda kapsamlı ve düşük maliyetli benzersiz çözüm.

20.000’e yakın genetik hastalığa ayrı ayrı değil bir arada tek seferde düşük maliyetle tanı koyma yöntemlerinin başında Tüm Ekzom Dizileme geliyor. Tüm Ekzom Dizileme, tanı konmakta sorun yaşanan nadir genetik hastalıklar başta olmak üzere pek çok kalıtsal hastalığın belirlenmesinde daha ekonomik ve hızlı bir yöntem sağlıyor.

Gen analizi ile ulaşılmaya çalışılan sonuçları daha spesifik kategoriye indiren Tüm Ekzom Dizileme ile; genlerimizin içinde bulunan yapılardan “Ekzom” adı verilen ve gen mutasyonlarının yani genetik hastalıklara neden olan bozulmaların %85’inin kaynağı olan bölgelerin özel olarak yüksek doğruluk payıyla incelenebilmesi sağlanıyor.

Bütün bir gen yapısını incelemekle harcanan zaman, emek ve enerji yerine, özellikle hastalık oluşumuna neden olan “ekzom ve ekzom-intron birleşme” bölgelerinin taranması, daha hızlı ve nitelikli bir şekilde hastalığının kaynağının belirlenebilmesini sağlıyor. Bu en son teknoloji dizileme yönteminin uygulanabilmesi içinse genetik kökenli bir hastalık şüphesi olmalı ya da bir hastalık ön tanısının konmuş olması gerekiyor.

Genetiks uzmanlığı ve güvencesiyle, Tüm Ekzom Dizilimi testlerini hızlı, güvenilir ve en önemlisi uygun maliyetli bir şekilde merkezimizde yaptırabilir, genetik uzmanlarımız tarafından sunulan genetik danışma ve konsültasyon hizmetleriyle, doğru tanı ve teste kolaylıkla ulaşabilirsiniz.

 

Tüm Ekom Dizileme’nin avantajları

Sayısı 20.000’den fazla olan DNA hastalıkların çoğu ve kanserlerin hepsi DNA'da meydana gelen hasarlar sonucu oluşur. DNA hasarlarının tespit edilmesi çok önemli olmasına rağmen dünyada bunların sadece dörtte biri için özel genetik testler uygulanabilmektedir. DNA hasarlarının ya da mutasyonlarının çoğu DNA içerisinde protein kodlamadan sorumlu “Ekzom” adı verilen bölgede meydana gelir. Bu bölge ise DNA’nın sadece %2’sini oluşturmasına rağmen hastalıkların %85’inden sorumludur.  

Genetik hastalıkların tümü için ayrı ayrı testlerin uygulanabilmesi teknik nedenlerden dolayı çok yakın bir zaman içerisinde mümkün görünmemektedir. Hastalık sayısının çok fazla olmasının dışında diğer bir sıkıntı da uzun test süreleri ve yüksek maliyetlerdir. Bazen, bir tek hastalığın genetik tanısı gen bölgesinin büyüklüğüne bağlı olarak altı ayı bulabilmekte ve maliyeti de çok yüksek rakamlara ulaşabilmektedir.

NGS yani yeni nesil dizileme (Next Genetion Sequencing) cihazlarının kullanılmaya başlanmasından sonra “Whole Exom Sequencing (Tüm Ekzom Dizileme)” adı verilen analiz yöntemi bu cihazlara adapte edilmiş ve geliştirilmiştir. Tüm Ekzom Dizileme yöntemi ile insan genomunda ekzon adı verilen bölgelerin tamamına yakınının incelenmesi hedeflenmektedir. Bu yöntemle; ekzom dizileme çalışmalarında da diğer NGS testlerine benzer olarak hızlı sonuç alma ve uygun maliyetlere bu testlerin gerçekleştirilebilmesi mümkün olmuştur.

Tüm Ekzom Dizileme’nin en önemli avantajlarından birisi, klinik tanı konulamayan hastalara tanı için bir şans sunmasıdır. Bu tür hastalarda, daha önce genetik biliminin yapabileceği çok fazla birşey olmadığı için başka bir öneride bulunulamamaktaydı. Ekzom dizilemenin uygulanmaya başlanmasından sonra ise, daha önceden klinik tanı konamamış veya ön tanı sonrasında test sonuçları normal bulunmuş bir çok hastaya tanı konabilmiştir. Ayrıca, hasta çocuğa sahip ailelerin yeni gebeliklerinde prenatal tanı yapılabilmesini ve isteyen ailelerde de tüp bebek aşamasında genetik inceleme ile hasta embriyoların tanımlanabilmesine imkan verir.

Genetiks’te, Tüm Ekzom Dizileme hizmeti verilmektedir. Analiz öncesinde, ekzom dizileme sonuçlarının doğru değerlendirilmesi için çok önemli rolü olan detaylı hastalık bilgisi alınmakta ve aile ağacı çıkarılmaktadır. Daha sonra, hasta çocuk ile birlikte anne ve babaya ait kan örneklerinin tümü için ekzom dizileme yapılmakta ve elde edilen veriler aileden alınan bilgiler eşliğinde değerlendirilmektedir. Hasta çocuğun hayatta olmaması durumunda, otopsi yapılmış ise patoloji laboratuvarında saklanmakta olan bebeğe ait dokulardan veya daha önce saklanmış ise kan ve DNA örneklerinden çalışmalar gerçekleştirilmektedir. Hasta bireye ait örnek olmaması halinde ise sadece anne babadan Ekzom Dizileme yapılmakta ve çalışma sonuçları sadece otozomal resesif hastalıklar için değerlendirilerek hastalık tanısı konmaya çalışılmaktadır. Genomun yani tüm genetik haritanın yaklaşık %1,5’luk kısmını tek seferde analiz edebilen, toplamda 61 Mb’lık genomik bölge analizi ile en kapsamlı analiz Genetiks’te hizmet olarak sunulmaktadır.