بعد إدخال أجهزة تسلسل الجيل التالي (NGS) في تشخيص الأمراض الوراثية ، تم تكييف وتطوير طريقة التحليل المسماة "Exom sequence exk Sek لهذه الأجهزة وتطويرها. إنه يهدف إلى فحص جميع المناطق تقريبًا تسمى exons في الجينوم البشري من خلال طريقة تسلسل exom بأكملها. مع هذه الطريقة ؛ على غرار اختبارات NGS الأخرى ، كان من الممكن إجراء هذه الاختبارات في دراسات التسلسل exom والحصول على نتائج سريعة وفعالة من حيث التكلفة.

خصائص جميع تقنيات التسلسل exom
كمية صغيرة من عينة الدم تكفي للعمل
فحص جميع exons من الآباء والأمهات مع الطفل المريض
نتائج سريعة (حوالي 1-2 أشهر)
تكاليف منخفضة وفقا لنطاق الاختبار
يمكن استخدامه أيضًا في المرضى دون تشخيص سريري *
في الحالات التي يشتبه في وجود مرض وراثي ولكن لا يتم تشخيصها ، يجب إجراء تحليل كروموسوم قياسي وينبغي التوصية بتطبيق aCGH. إذا كان اختبار aCGH طبيعيًا ، فقد يوصى بتسلسل exom الطبيعي في المرحلة النهائية.

واحدة من أهم مزايا التسلسل الخارجي هي أنه يوفر فرصة للتشخيص للمرضى الذين لا يمكن تشخيصهم سريريًا. في مثل هؤلاء المرضى ، لم يكن هناك الكثير مما يمكن أن تفعله العلوم الوراثية من قبل ، لذلك لا يمكن تقديم اقتراحات أخرى. بعد إدخال التسلسل exsomal ، يمكن تشخيص العديد من المرضى الذين لا يمكن تشخيصهم سريريًا أو الذين تبين أن نتائج اختباراتهم طبيعية بعد التشخيص الأولي. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن تحديد تشخيص ما قبل الولادة في حالات الحمل الجديدة للعائلات التي لديها أطفال مرضى وتحديد الأجنة في المرضى الذين يرغبون في الفحص الوراثي في ​​مرحلة الإخصاب في المختبر.

مركزنا قبل التحليل ، يتم أخذ معلومات مفصلة عن المرض وإزالة شجرة العائلة ، والتي لها دور مهم للغاية في التقييم الصحيح لنتائج التسلسل الخارجي. يتم إجراء تسلسل نموذجي إكسون لجميع عينات الدم التي تنتمي إلى الأم والأب مع الطفل المريض ويتم تقييم البيانات مع المعلومات التي تم الحصول عليها من الأسرة. إذا لم يكن الطفل المريض على قيد الحياة ، فقد تم إجراء تشريح للجثة ، وتُجرى دراسات على أنسجة الرضيع ، والتي يتم تخزينها في مختبر الأمراض ، أو عينات الدم والحمض النووي التي تم تخزينها سابقًا. إذا لم يكن المريض عينة ، يتم إجراء الاختبارات فقط من أولياء الأمور ويتم تقييم نتائج الدراسة لأمراض جسمية متنحية ويتم تشخيص المرض.