فحص تسلسل الأكسونات
التشخيص الوراثي الشامل و منخفض التكلفة
فحص تسلسل الأكسونات هو من التقنيات المتطورة الذي يتم بفحص الأمراض الوراثية دفعة واحدة تقريبا 20000 مرض وراثي وبتكلفة منخفضة. .
تسلسل الاكسونات الكامل يساعد في تشخيص الأمراض التي واجهت مشاكل في تشخيصها على رأسها الأمراض الوراثية النادرة وتحديدا الأمراض الوراثية المزمنة بطريقة أسرع وأقل تكلفة.
مع كل تسلسل أكسون الذي يقلل من محاولة الوصول إلى النتائج الأكثر تحديدا بمساعدة التحليل الجيني, من المؤكد أن بعض المناطق هي المصدر التي تشكل 85% من الطفرات التي تسبب الأمراض الوراثية والتي يطلق عليها اسم (الأكسون) يتم فحصها بدرجة عالية من الدقة.
بدلا من تضييع الوقت والجهد والطاقة في تحليل تركيبة الجين كاملا, خاصة عند ( اتحاد الإكسون و الانترون) وهو يعمل على تكوين المرض,فهذا الفحص يساعد على تحديد المصدر بشكل اسرع و واف.
أصبح بإمكانكم إجراء فحوصات تسلسل الأكسونات في مركزنا بشكل سريع وآمن والأهم بتكلفة منخفضة, ومع الخدمات الإستشارية في علم الوراثة التي يقدمها خبرائنا يمكنكم الحصول على التشخيص الصحيح والفحص السليم بشكل أسهل.
مزايا فحص تسلسل الأكسونات بالكامل
أكثر من 20000 من أمراض الحمض المنوي وأمراض السرطان ينتج عنها أضرار تلحق في الحمض المنوي. على الرغم من أنه من المهم جدا الكشف عن أضرار الملحقة بالحمض المنوي , تطبق هذه الإختبارات الجينية المحددة في ربع العالم فقط. تحدث معظم أضرار الحمض المنوي أو الطفرات في المنطقة المسماة (الإكسون) وهي المسؤولة عن ترميز البروتين في الحمض المنوي. على الرغم من أن هذه المنطقة تشكل 2% فقط من الحمض المنوي , إلا أنها مسؤولة عن 85% من الأمراض.
لأسباب فنية لا يمكن تطبيق هذه الفحوصات بشكل منفصل على جميع الأمراض الوراثية و بوقت قصير. وبغض النظر عن ارتفاع عدد الأمراض ، هناك مشكلة أخرى هي أوقات الاختبار الطويلة والتكاليف المرتفعة. أحيانا, قد يكون التشخيص الوراثي لمرض واحد ستة أشهر حسب حجم منطقة الجين ويمكن ان تكون التكلفة مرتفعة جدا.

بعد البدء في استخدام أجهزة التسلسل الجيني التالي تم استدعاء طريقة التحليل التي تسمى (تسلسل الاكسونات الكامل) إلى هذه الأجهزة وتم تطويرها. يهدف هذا البرنامج إلى فحص جميع المناطق التي تدعى (إكسون) في الجينوم البشري تقريباً عن طريق طريقة تسلسل الأكسونات الكامل. مع هذه الطريقة ؛ وهي مماثلة لفحوصات NGS الأخرى ، أصبح من الممكن إجراء هذه الفحوصات في دراسات تسلسل الأكسونات والحصول على نتيجة أسرع وبتكلفة مناسبة.

واحدة من أهم المزايا لتسلسل الأكسونات الكامل هوأنه يوفر فرصة لتشخيص المرضى الذين لا يمكن تشخيصهم سريريا.في مثل هؤلاء المرضى, لم يكن هناك الكثير ممن يعمل في مجال العلوم الوراثية من قبل, لذلك لم يكن هناك أي اقتراحات أخرى. بعد البدء في تطبيق فحص تسلسل الأكسونات, تم تشخيص العديد من المرضى الذين لا يمكن تشخيصهم سريريا أو الذين لديهم نتائج اختبار طبيعية بعد التشخيص الأولي. بالإضافة إلى ذلك, من الممكن تشخيص حالات الحمل الجديدة قبل الولادة للعائلات التي لديها أطفال والذين يرغبون في فحص وتشخيص الأجنة وتحديد المرض في أطفال الأنابيب (من خلال مرحلة الإخصاب في المختبر).
في علم الوراثة, يتم توفير خدمة فحص تسلسل الأكسونات بالكامل. قبل التحليل, من المهم جدا الإطلاع على تفاصيل المرض وعلى شجرة العائلة حتى يقوم بالتقييم الصحيح لنتائج فحص تسلسل الأكسونات. يتم فحص مع الطفل المريض عينات دم من الأم و الأب ويتم تقييم البيانات التي تم الحصول عليها مع المعلومات التي تم الحصول عليها من الاسرة. إذا لم يكن الطفل على قيد الحياة وتم تشريح الجثة , يتم جمع عينات الدم من أنسجة الرضيع أو عينات الحمض المنوي التي تم تخزينها في مختبر علم الأمراض من قبل. إذا لم يكن هناك عينة عائدة إلى المريض يتم فحص (تسلسل الأكسونات) والدي المريض فقط ويتم تقييم نتائج الدراسة فقط للامراض المتنحية الجسدية ويتم تشخيص المرض. يتم تقديم التحليل الأكثر شمولية كخدمة في علم الوراثة , وذلك يمكن تحليل ما يقرب 1.5% من الخريطة الجينية بأكملها دفعة واحدة ومجموعا 61 ميغابايت من تحليل المنطقة الجينومية.