Yapılan çalışmalarda kemik mineral dansitesinin azalması (BMD) ve fraktür riski ile ilişkili bazı polimorfizmler saptanmıştır. Günümüzde geçerli olan polimorfizmlerin gözlendiği bölgeler Kollajen Tip 1 ile Vitamin D, Östrojen ve Kalsitonin Reseptör genleridir. Bu polimorfizmler; hastalığın klinik seyrinin önceden bilinmesinde ve geçerli destek tedavilerinin belirlenmesinde önemli rol oynarlar.

Kişiye özel tedavilerin belirlenmesinde etkin olan bu değişiklikler 4 farklı gen bölgesinde tanımlanmış 6 farklı polimorfizmi içine alır.
Polimorfizmler

  • COL1A1 (SPI) : IVSI+1245G>T (intron 1)
  • VDRB (Bsml) : IVS8+284G>A (intron 8)
  • VDRF (FokI) : 3663T>C (ekzon 2)
  • ESR1X (XBaI) : IVS-II-351A>G (intron 2)
  • ESR1P (PvuII) :IVS-II-397T>C (intron 2)
  • CTR (AluI) :1340T>C (exon 2)