En sık gözlenen kalıtsal hastalıklardan birisi olan AAT eksikliği; karaciğer hastalığı (yükselmiş karaciğer enzimleri, neonatal hepatit, kronik karaciğer hastalığı, siroz ve karaciğer kanseri), akciğer hastalığı (astım, kronik bronşit, amfizem, KOAH ve bronşiektazi) ve cilt hastalıkları (panniculutis) ile kendini gösterir.

Hastalarda α-1-Antitripsin yetmezliği, 14. kromozom üzerinde bulunan proteaz inhibitör (Pi) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. En riskli allellerden birisi olan PiZ allelinin görülme sıklığı 1/162’dir.

AAT eksikliği saptanan hastalar tedavi ile normal hayatlarına devam edebilmektedirler. Bu nedenle erken tanı önemlidir.