links-noninvazivprenataltest
NIPT Mikrosite

Gebelik döneminde, bebeğin Down Sendromu gibi kromozomal hastalıklar açısından değerlendirilmesi için tarama testleri olarak bilinen 1. trimester tarama testi, ikili test, üçlü test uygulaması ve ultrasonografi ile gebelik takibi önerilmektedir. Bunlar cerrahi işlem gerektirmedikleri için anne ve bebek açısından bir risk oluşturmazlar. Cerrahi işlem gerektiren amniyosentez ve koryonik doku örneklemesi (CVS) ise invaziv prenatal tanı tesleri olarak bilinen ikinci grubu oluşturur.

Son yıllarda, bu iki gruba non-invaziv DNA tabanlı testler olarak adlandırılan yeni bir grup daha eklenmiştir. Mevcut tarama testlerinden daha güvenilir olan bu testler spesifiklik ve hassasiyet açısından amniyosentez vb. invaziv testlere yaklaşmış olsa da tanı amacıyla kullanılacak güvenilirliğe (%99,9) henüz ulaşmamıştır. Bu nedenle, tarama testi olarak kullanılması önerilmektedir.

Genel olarak NIPT olarak adlandırılan bu testler ile gebeliğin 9. haftasından itibaren down sendromu gibi kromozomal hastalıklar için riskler belirlenebilmektedir. Anne adayından alınan az miktardaki kan örneği içerisinde bulunan fetal DNA’nın incelenmesi şeklinde gerçekleştirilen bu testler ile Down Sendromu (trizomi 21) riskinin yanı sıra yaşamla bağdaşan trizomi 13, trizomi 18 ve cinsiyet kromozomu hastalıkları için de riskler belirlenebilmektedir.

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH