Kromozomal bozukluklar genellikle lethal olup canlı yenidoğanlarda görülme sıklığı %0.5-0.7 arasındadır. Sıklıkla gebelik sırasında, özellikle de ilk 3 ay içerisinde spontan düşüklere neden olurlar. Sayısal kromozomal düzensizlikler genellikle de novo oluşmaları nedeniyle tekrarlama riskleri düşüktür. Ampirik tekrarlama riskleri mevcuttur. Ancak, gebeliklerdeki pratikte gözlenen riskler teorik risklerden daha düşük olarak karşımıza çıkmaktadır.

Kromozomların yapısı