Prader-Willi/Angelman Sendromu FISH Testi - 15q11-13 (mikrodelesyon)

Prader-Willi/Angelman Sendromu (PWS/AS) FISH Testi, PWS/AS FISH Testi, 15q11-13 FISH Testi, İnterfaz FISH, Metafaz FISH, Moleküler Sitogenetik Analiz, Amniyon FISH, CVS FISH, Periferik kan FISH, Fetal kan FISH

Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan genetik hastalıkların tanımlaması (mikrodelesyon sendromları ve kanser), kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi ve kromozom analizinde saptanmış ancak tanımlanamamış bazı kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi amacıyla günümüzde fluoresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılmaktadır.

Prader-Willi/Angelman sendromu, 15. kromozomun uzun kolunda yer alan 15q11-13 bölgesinin mikrodelesyonu sonrasında meydana gelir.

Numune Gereksinimleri


Periferik kan

  • Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
  • Lityum heparinli (yeşil kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
  • Numuneler heparinle yıkanmış enjektörlere alınabilir.
  • Pıhtılı olmamalıdır.
  • Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Amniyon sıvısı

  • Numune miktarı 5ml olmalıdır.
  • Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
  • Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
  • Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Koryonik doku (CVS) örneği
  • Numune miktarı 5-10µg olmalıdır.
  • Örnekler, laboratuvarımızdan temin edilebilen transport mediumu içerisine alınmalıdır.
  • Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi


  • Metafaz + interfaz FISH

Rapor Tarihi


  • 2-3 gün sonra (interfaz)
  • 10-12 gün sonra (metafaz)

Paylaş: