Haberler

GALAKTOZEMİ HASTALIĞI (GALT)

Merkezimizde Galaktozemi Hastalığı için DNA analizi yapılabilmektedir. Hastalarda GALT geninin tüm ekzonları (11 ekzon) incelenmekte ve mutasyonların %98'i DNA dizi analizi ile tanımlanabilmektedir. Haberin devamı »

GALAKTOKİNAZ HASTALIĞI (GALK1)

Merkezimizde Galaktokinaz Hastalığı için DNA analizi yapılabilmektedir. Hastalarda GALK1 geninin tüm ekzonları (8 ekzon) incelenmekte ve mutasyonların tümü DNA dizi analizi ile tanımlanabilmektedir. Haberin devamı »

GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 1

Merkezimizde Glikojen Depo Hastalığı (Von Gierke) Tip 1a ve Tip 1b icin DNA analizi yapılabilmektedir. Hastalarda, G6PC ve SLC37A4 genlerinin tüm ekzonları (sırasıyla 5 ve 9 ekzon) incelenmekte ve mutasyonların tümü DNA dizi analizi ile tanımlanabilmektedir. Haberin devamı »

GENETİKS WEBSİTELERİ

Merkezimiz, kalıtsal hastalıklar ve bunların tanısı konusunda toplumu bilgilendirmek için özellikle sık gözlenen hastalıklar için mikro websiteleri hazırlamış olup bu siteler 2011 yılı içerisinde kullanıma açılmıştır. Haberin devamı »

HPV TESTİ (DNA ANALİZİ)

Merkezimizde, Human Papilloma Virus (HPV) için chip array ve dizi analizi yöntemleri kullanılarak HPV testi yapılmakta ve serviks kanserine neden olan tipler saptanabilmektedir. Haberin devamı »

KİSTİK FİBROZİS AKREDİTASYONU

Merkezimiz, CFNetwork tarafından her yıl yapılan kistik fibrozis akreditasyonunu başarıyla tamamlamıştır. Haberin devamı »

CANAVAN HASTALIĞI (ASPA)

Merkezimizde Canavan Hastalığı için DNA analizi yapılabilmektedir. Hastalarda ASPA geninin tüm ekzonları (6 ekzon) incelenmekte ve mutasyonların %90'ı DNA dizi analizi ile tanımlanabilmektedir. Haberin devamı »

RETT DNA DİZİ ANALİZİ (MECP2)

Merkezimizde Rett Sendromu için DNA analizi yapılabilmektedir. Hastalarda MECP2 geninin tüm ekzonları DNA dizi analizi ile incelenebilmektedir. Haberin devamı »

RETT DNA TESTİ

Rett Sendromuna neden olan MECP2, CDKL5, ARX ve NTNG1 genlerindeki delesyon ve duplikasyonlar fragman analizi yöntemi ile belirlenebilmektedir. Haberin devamı »

CADASIL DNA TESTİ

Merkezimizde CADASIL hastalığına neden olan NOTCH3 gen mutasyonları incelenebilmektedir. Haberin devamı »