PDGRA DNA Testi, PDGRA Gen Testi, PDGFRA Mutasyon Testi, PDGFRA DNA Dizi Analizi, PDGFRA Sekans Analizi

Gastrointestinal tümörler (GIST); mezankimal kökenli olup genellikle mide, ince bağırsak, kolon ve abdominal kavitenin içerisinde yer alan diğer bölgelerde ortaya çıkar. c-KIT geninde mutasyonların gözlenmediği olguların %40-50'sinde ise PDGFRα gen bölgesinde mutasyonlar saptanmaktadır (%5-7). Mutasyonların gen içerisinde bulundukları lokalizasyonlar, hastaların imatinib (Gleevec) gibi tirozin kinaz inhibitörlerine (TKIs) yanıt verip vermeyeceğinin önceden belirlenebilmesini sağlamaktadır.

PDGFRα geni de c-KIT gibi 4. kromozomun uzun kolunda (4q12) lokalize olup 23 ekzondan oluşur ve tip III tirozin kinaz ailesinin bir üyesidir. Mutasyonlar ise sıklıkla 12 ve 18. ekzonlarda gözlenir.

PDGFRA geninde yapılan araştırmalarda, hastalarda tedaviye yanıt alma açısından özellikle 12. ekzon mutasyonlarının anlamlı olduğu belirlenmiştir. Ekzon 18 mutasyonları ise klinik açıdan farklılıklar göstermektedir. Bu bölgedeki bazı mutasyonlarda hasta imatinib tedavisine yanıt verirken bazı mutasyonlarda aksi durum söz konusudur. Özellikle tüm GIST kanserlerinin %4-5 inde gözlenen D842V mutasyonu varlığında bu olgularda imatinibe karşı bir direnç gözlenmiştir. Bu tür olgularda tedavi protokolünde diğer ilaçların kullanılması önerilmektedir.

Numune Gereksinimleri

• Parafin blok veya taze doku

• Numune ile birlikte patoloji raporu da gönderilmelidir.

• Parafin bloklarda tümör alanı işaretlenmiş olmalıdır.

• Mevcutsa en az iki adet parafin blok gönderilmelidir.

• Numuneler oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi

• 15 gün sonra