

Warfarin (Kumadin) arteriel ve venöz tromboembolinin tedavisinde çok sık kullanılan antikoagülan ajanlardan bir tanesidir. Tedaviye bağlı kanama ise en sık karşılaşılan ciddi ve ölümcül yan etkilerden birisidir. VKORC1; Warfarinin etkisinde belirleyici rolü olan enzimlerden biri olup bazı pıhtılaşma faktörlerinin aktifleşebilmesi için gerekli olan okside K vitamininin redükte K vitaminine dönüşmesinde rol alır. Warfarin, bu enzimi kompetetif olarak inhibe ederek antikoagülan etkisini gösterir. Bu nedenle, VKORC1 geninde meydana gelen bazı polimorfizmler warfarin duyarlılığını arttırır.
VKORC1 geni 16. kromozomun kısa kolu (16p11.2) üzerinde yer alır ve 3 ekzondan oluşur. Warfarin metabolizmasında etkili en önemli polimorfizm G1639A olarak saptanmıştır.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
330071
|
Kumadin sensitivitesi#122700 |
VKORC1
*608547 |
Dizi analizi |
1 polimorfizmVKORC1 - *1 (-1639G>A)
|
- |

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

