Friedreich Ataksisi DNA Testi, FXN DNA Testi, Friedreich Ataksisi GAA Repeat Analizi, Friedreich Ataksisi GAA Tekrar Analizi

Friedreich Ataksisi, genellikle 25 yaş öncesinde başlayan ve yavaş ilerleyen bir ataksi formudur. Hastalık, konuşma bozukluğu, kas zayıflığı, alt ekstremitelerde spastisite, skolyoz, idrar inkontinensi, alt ekstremite reflekslerinin kaybı ile karakterize olup 9. kromozomun uzun kolunda (9q13) lokalize olan FXN geni 1. intronundaki GAA triplet tekrarlarının artışına bağlı ortaya çıkar.

FXN geninde normal olarak kabul edilen GAA triplet tekrar sayıları 5-33 aralığında olup tekrar sayıları toplumun %80-85'inde 12'nin altında, %15'inde ise 12-33 aralığındadır. Premutasyon olarak adlandırılan ve sonraki jenerasyonlar için risk taşıyan kişilerde gözlenen GAA tekrar sayısı 34-65'dir. Hastalık, 66-1700 arasındaki tekrar sayısına sahip kişilerde gözlenir ve bu durum full mutasyon olarak değerlendirilir.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Amniyon sıvısı

• Numune miktarı 5ml olmalıdır.
• Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
• Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• Delesyon&duplikasyon Analizi (MLPA)

Rapor Tarihi

• 15 gün sonra