Canavan DNA Testi - ASPA (tüm gen)
Canavan Hastalığı DNA Testi, ASPA DNA Testi,Canavan Mutasyon Analizi, ASPA Mutasyon Analizi, ASPA Tüm Gen Analizi
Canavan Hastalığı; makrosefali, nöromotor gelişme geriliği, şiddetli hipotoni ile karakterize bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtımlı olan bozukluk idrarda çok yüksek N-asetil aspartik asid (NAA) düzeyleri ile kendini gösterir.
ASPA geni 17. kromozomun kısa kolu (17p13.3 ) üzerinde yer alır ve 7 ekzondan oluşur. Hastalarda bugüne kadar 77 mutasyon saptanmış olup bunların 8 tanesi büyük delesyonlar şeklindedir.
ASPA geni 17. kromozomun kısa kolu (17p13.3 ) üzerinde yer alır ve 7 ekzondan oluşur. Hastalarda bugüne kadar 77 mutasyon saptanmış olup bunların 8 tanesi büyük delesyonlar şeklindedir.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
331972 |
Canavan Hastalığı
#271900 |
ASPA*608034 |
Dizi analizi |
Tüm Gen
Ekzon 1-7 |
%95 |
Numune Gereksinimleri
Periferik kan
- Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
- EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
- Pıhtılı olmamalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Amniyon sıvısı
- Numune miktarı 5ml olmalıdır.
- Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
- Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Koryonik doku (CVS) örneği
- Numune miktarı 5-10µg olmalıdır.
- Örnekler, laboratuvarımızdan temin edilebilen transport mediumu içerisine alınmalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Analiz Yöntemi
- DNA dizi analizi (sekans)
Rapor Tarihi
- 30 gün sonra
