BRAF DNA Testi, BRAF Gen Testi, BRAF Mutasyon Testi, V600E DNA Testi, V600E Mutasyon Testi

BRAF geni, mitogen-aktivated protein kinaz sinyal yolunda (MAPKs) rol alan serin/treonin kinaz aktivitesine sahip bir proteini kodlar. Etkisini KRAS üzerinden gerçekleştirerek hücre bölünmesini kontrol eder. Kolorektal kanserlerde (CRC) %15, papiller tiroid kanserinde ise %45 oranında somatik BRAF gen mutasyonları saptanmıştır. Hastalarda en sık V600E mutasyonu gözlenir. Bu mutasyona sahip metastatik kolorektal kanserli hastalarda panitumumab (Vectibix) ve cetuximab (Erbitux) tedavisine karşı direnç gelişimi gözlenir.

BRAF geni 7. kromozomun uzun kolu (7q34) üzerinde yer alır ve 18 ekzondan oluşur. Mutasyonlar, sıklıkla ekzon 15 içerisinde yer alan 600. kodonda (V600A, V600D, V600E ve V600KRM) ve 11. ekzonda gözlenir.

Numune Gereksinimleri

• Parafin blok veya taze doku

• Numune ile birlikte patoloji raporu da gönderilmelidir.

• Parafin bloklarda tümör alanı işaretlenmiş olmalıdır.

• Mevcutsa en az iki adet parafin blok gönderilmelidir.

• Numuneler oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi

• 10 gün sonra