links-kansergenetigi
Nadir Genetik Hastalıklar Mikrosite

Tek hastalıklarının toplumda görülme sıklıkları hastalıktan hastalığa faklılıklar göstermektedir. Akdeniz anemisi (Talasemi), Kistik Fibrozis, Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), Spinal Musküler Atrofi (SMA), Hemofili ve Duchenne Kas Distrofisi (DMD) gibi kalıtsal hastalıklar daha sık gözlenmektedir. Diğer genetik hastalıklar ise 1/10.000-1/100.000 aralığında gözlenmekte olup “Nadir Genetik Hastalıklar” grubunda değerlendirilmektedir. Bu hastalıklarda karşılaşılan en büyük sıkıntı, nadir görülmeleri nedeniyle tanı konma zorluğu ve tanı amacıyla yapılması gerekli olan genetik testlerin dünyada sadece belirli merkezlerde uygulanmakta olmasıdır.

Genetik hastalıkların tanısındaki diğer bir sıkıntı da analiz süreleri ve maliyetlerdir. Bazen tek bir hastalığın genetik tanısı için yapılan testler 6 ayı bulabilmekte ve maliyeti de çok yüksek rakamlar tutabilmektedir.

Günümüzde, yukarıda belirtilen sorunların aşılabilmesi için next generation sequencing (NGS) olarak bilinen yeni nesil sekanslama tekniği kullanılmaya başlanmıştır. Bu yöntem, hastalarda hızlı şekilde geniş taramalar yapılabilmesine olanak sağlaması hem de test maliyetlerini düşürmesi nedeniyle dünyada hızlıca yaygınlaşmaktadır.

Dünyadaki bu gelişmelere paralel olarak, yeni nesil sekanslama yöntemi için gerekli olan cihazları alt yapısına eklemiş olan merkezimiz daha sonra  da çalışmalar için gerekli olan ön hazırlıkları tamamlamış ve birçok farklı genetik bölgenin hızlı, güvenli ve düşük maliyetli olarak incelenmesi için hizmet vermeye başlamıştır.

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH