links-kansergenetigi
Nadir Genetik Hastalıklar Mikrosite

DNA hastalıklarının sayısı 20.000’den fazla olup dünyada bunların sadece dörtte biri için genetik testler uygulanabilmektedir. Bu sayı her geçen gün artmakla birlikte bu genetik hastalıkların tümü için ayrı ayrı testlerin uygulanabilmesi teknik nedenlerden dolayı çok yakın bir zaman içerisinde mümkün görünmemektedir. Hastalık sayısının çok fazla olmasının dışında diğer bir sıkıntı da uzun test süreleri ve yüksek maliyetlerdir. Bazen,  tek bir hastalığın genetik tanısı gen bölgesinin büyüklüğüne bağlı olarak altı ayı bulabilmekte ve maliyeti de çok yüksek rakamlara ulaşabilmektedir.

NGS cihazlarının kullanılmaya başlanmasından sonra “whole exom sequencing (tüm ekzom sekanslama)” adı verilen analiz yöntemi bu cihazlara adapte edilmiş ve geliştirilmiştir. Tüm ekzom sekanslama yöntemi ile insan genomunda ekzon adı verilen bölgelerin tamamına yakınının incelenmesi hedeflenmektedir. Bu yöntemle; ekzom sekanslama çalışmalarında da diğer NGS testlerine benzer olarak hızlı sonuç alma ve uygun maliyetlere bu testlerin gerçekleştirilebilmesi mümkün olmuştur.

Ekzom sekanslamanın en önemli avantajlarından birisi, klinik tanı konulamayan hastalara tanı için bir şans sunmasıdır. Bu tür hastalarda, daha önce genetik biliminin yapabileceği çok fazla birşey olmadığı için başka bir öneride bulunulamamaktaydı. Ekzom sekanslamanın uygulanmaya başlanmasından sonra ise, daha önceden klinik tanı konamamış veya ön tanı sonrasında test sonuçları normal bulunmuş bir çok hastaya tanı konabilmiştir. Ayrıca, hasta çocuğa sahip ailelerin yeni gebeliklerinde prenatal tanı yapılabilmesini ve isteyen ailelerde de tüp bebek aşamasında genetik inceleme ile hasta embriyoların tanımlanabilmesine imkan verir.

Merkezimizde, yaklaşık 1.5 yıldır tüm ekzom sekanslama hizmeti verilmektedir. Analiz öncesinde, ekzom sekanslama sonuçlarının doğru değerlendirilmesi için çok önemli rolü olan detaylı hastalık bilgisi alınmakta ve aile ağacı çıkarılmaktadır. Daha sonra, hasta çocuk ile birlikte anne ve babaya ait kan örneklerinin tümü için ekzom sekanslama yapılmakta ve elde edilen veriler aileden alınan bilgiler eşliğinde değerlendirilmektedir. Hasta çocuğun hayatta olmaması durumunda, otopsi yapılmış ise patoloji laboratuvarında saklanmakta olan bebeğe ait dokulardan veya daha önce saklanmış ise kan ve dna örneklerinden çalışmalar gerçekleştirilmektedir. Hasta bireye ait örnek olmaması halinde ise sadece anne babadan ekzom sekanslama yapılmakta ve çalışma sonuçları sadece otozomal resesif hastalıklar için değerlendirilerek hastalık tanısı konmaya çalışılmaktadır.

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH