Otozomal resesif kalıtılan hastalık, akciğer ve pankreas bulguları ile artmış ter klor konsantrasyonu ile karakterizedir. Bugüne kadar hastalarda yapılan çalışmalarda 1500’den fazla farklı mutasyon saptanmıştır. Kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) geninde en sık gözlenen mutasyon olan ΔF508’in ülkemizde görülme oranı %18.8-27 arasındadır. Türk toplumunda sık gözlenen diğer sık gözlenen mutasyonlar ise 1677delTA, G542X, 2183AA-G, N1303K, R347H’dır.Obstrüktif azospermiye neden olan vaz deferenslerin konjenital bilateral/unilateral yokluðu (CBAVD) erkek infertilitesinin %1-2’sinden, obstrüktif azosperminin ise %6’sından sorumludur. Bu hastalar kistik CFTR geninde mutasyonlara sahiptir.Kistik fibrozis analizi önerilen durumlar:

• Kistik fibrozis hastalığının klasik bulgularının gözlenmesi
• Ailede Kistik fibrozis öyküsü bulunması
• Kistik fibrozis hastalığı taşıyıcılarında gözlenebilen ılımlı bulgulardan birisinin bulunması

– Kronik pankreatit
– Kronik bronşit
– Obstrüktif azospermia (CBAVD)

• Gebelik takibi sırasında USG de barsaklarda ekojenite gözlenmesi
• Yenidoğanda mekonyum ileusu saptanması