Kalıtımsal hemokromatozis (HH), demir metabolizmasının sık gözlenen otozomal resesif kalıtılan bir hastalığı olup iç organlarda (karaciğer, kalp, pankreas) ilerleyici demir birikimi, karaciğer sirozuna gidiþ, diyabet, kardiyomyopati ve sonuçta erken yaşta ölüm ile karakterize bir hastalıktır. Hastalık 1/200-400 arasında gözlenir ve taşıyıcı sıklığı 1/8-10 oranındadır. Erkeklerde kadınlardan daha sık gözlenen HH, hastaları sıklıkla 30-60 yaşlarında etkiler.

HH geni (HFE) 6. kromozom üzerinde yer alır ve hastaların %25’inden fazlasında homozigot C282Y mutasyonu saptanır.Erken tanı prognozun gelişiminde en önemli basamaktır. Bu hastalarda uygulanan terapötik flebotomi (tedavi amacıyla hastadan kan alınması işlemi) demir birikimini azaltma ve organ zararlanmalarını önlemekte etkili bir tedavi yöntemidir.