Otozomal resesif kalıtılan nonsendromik işitme kaybı (DFNB1); doğumsal olup ilerleyici olmayan orta-ağır düzeyde sensorinöral işitme kaybı ile karakterizedir. Hastaların %98’inde Konneksin 26 (GJB2) geninde mutasyonlar gözlenirken %2’sinde ise Konneksin 30 (GJB6) geninde mutasyonlar saptanır.

GJB2 geninde saptanan bazı mutasyonlar ise otozomal dominant kalıtımlı nonsendromik işitme kaybına (DFNA3) neden olur. GJB2 geni 13 numaralı kromozomun uzun kolunda lokalize olup 226 amino asitlik bir protein kodlar. Diğer konneksin genlerinin birçoğunda olduğu gibi GJB2 geninde protein kodlayan tek bölge ekzon 2’dir. Bu nedenle, sadece bu ekzondaki mutasyonlar işitme kaybına neden olur.