Duchenne/Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize olup distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalarda, mutasyona göre klinik semptomlar hafif veya ağır olarak gözlenir ki bu da DMD/BMD ayırımını yapılmasını sağlar. Hastalar, tekrarlayan akciğer hastalıkları ve kardiyomyopati nedeniyle 30’lu yaşlarda kaybedilir.

Distrofin geni 5 numaralı kromozomun uzun kolunda (5q13) lokalize olup 79 ekzondan oluşur. Hastaların ortalama %65-70’inde delesyon ve duplikasyonlar gözlenir. Diğer olgularda ise hastalık nokta mutasyonlardan kaynaklanır.