Alfa talasemi klinik olarak önemli 2 form ile karakterizedir. Bunlar; hemoglobin Bart hidrops fötalis (Hb Bart) sendromu ve hemoglobin H (HbH) hastalığıdır. Hb Bart Sendromu, ağır formu olup prenatal dönemde tüm vücutta ödem, plevral ve pericardiyal ödem ile şiddetli hipokromik anemi ile karakterizedir. Klinik özellikleri hepatospenomegali, ekstramedüller eritropoez, hidrosefali, kardiak ve ürogenital anomalileri içerir. HBH hastalığı ise hepatospenomegali ve mikrositer hipokromik hemolitik anemi ile kendini gösterir.

Hastaların %90’ına yakınında HBA1 ve HBA2 genlerinde delesyon ve duplikasyonlar saptanır. HBA1 ve HBA2 genleri 16. kromozomun kısa kolunun telomerik bölgesinde (16p13.3) lokalize olup herbiri üçer ekzondan meydana gelirler.