Unlike Hücrede enerji siklusunda önemli bir role sahip olan insan mitokondrial DNA’sı, nükleus DNA’sının aksine sirküler yapıda olup sitoplazma içerisinde yer alır ve 16 kb uzunluğundadır. Her hücrede hücrenin fonksiyonlarına göre değişmekle birlikte yüzlerce mitokondrium ve bu mitokondriumlar içerisinde de birden fazla sirküler DNA vardır. Ovum sitoplazması ile yüzbinlerce mitokondrium bulunurken bu sayı sperm sitoplazmasında çok azdır (birkaç yüz). Bunun nedenle, mitokondrial DNA’daki mutasyonlar maternal olarak kalıtılırlar.

Mitokondrial hastalıklar

• Leber’in Herediter Optik Atrofisi (LHON)
• Kearns Sayre Sendromu (KSS)
• Leigh Sendromu
• NARP Sendromu
• MELAS
• MERRF
• CPEO
• Kardiyomyopati
• Ansefalomyopati
• Yenidoğan ölümü
• Alzheimer
• Parkinson
• Multisistem Hastalığı
• Myodisplastik Sendrom
• Myopati
• Ataksi
• Distoni
• Sağırlık