Genetik hastalıkların tanısında Yeni Nesil Sekanslama (Next Generation Sequencing-NGS) cihazlarının kullanılmaya başlanmasından sonra “whole exom sequencing (tüm ekzom sekanslama)” adı verilen analiz yöntemi bu cihazlara adapte edilmiş ve geliştirilmiştir. Tüm ekzom sekanslama yöntemi ile insan genomunda ekzon adı verilen bölgelerin tamamına yakınının incelenmesi hedeflenmektedir. Bu yöntemle; diğer NGS testlerine benzer olarak ekzom sekanslama çalışmalarında da  hızlı sonuç alma ve uygun maliyetlere bu testlerin gerçekleştirilebilmesi mümkün olmuştur.

• Az miktarda kan örneği çalışma için yeterli olması
• Hasta çocuk ile anne ve babanın tüm ekzonlarının incelenebilmesi
• Hızlı sonuç alınabilmesi (~1.5-2 ay)
• Testin kapsamına göre düşük maliyetler
• Klinik tanısı konamamış hastalarda da kullanılabilmesi*

* Genetik bir hastalıktan şüphelenilen ancak tanı konamayan olgularda öncelikle standart kromozom analizleri yapılması, normal bulunması durumunda da aCGH uygulaması önerilmelidir.  aCGH testinin de normal çıkması halinde son aşamada “tüm ekzom sekanslama” önerilebilir. 

Ekzom sekanslamanın en önemli avantajlarından birisi, klinik tanı konulamayan hastalara tanı için bir şans sunmasıdır. Bu tür hastalarda, daha önce genetik biliminin yapabileceği çok fazla birşey olmadığı için başka bir öneride bulunulamamaktaydı. Ekzom sekanslamanın uygulanmaya başlanmasından sonra ise, daha önceden klinik tanı konamamış veya ön tanı sonrasında test sonuçları normal bulunmuş bir çok hastaya tanı konabilmiştir. Ayrıca, hasta çocuğa sahip ailelerin yeni gebeliklerinde prenatal tanı yapılabilmesini ve isteyen ailelerde de tüp bebek aşamasında genetik inceleme ile hasta embriyoların tanımlanabilmesine imkan verir.

Merkezimizde; analiz öncesinde, ekzom sekanslama sonuçlarının doğru değerlendirilmesi için çok önemli rolü olan detaylı hastalık bilgisi alınmakta ve aile ağacı çıkarılmaktadır. Daha sonra, hasta çocuk ile birlikte anne ve babaya ait kan örneklerinin tümü için ekzom sekanslama yapılmakta ve elde edilen veriler aileden alınan bilgiler eşliğinde değerlendirilmektedir. Hasta çocuğun hayatta olmaması durumunda, otopsi yapılmış ise patoloji laboratuvarında saklanmakta olan bebeğe ait dokulardan veya daha önce saklanmış ise kan ve dna örneklerinden çalışmalar gerçekleştirilmektedir. Hasta bireye ait örnek olmaması halinde ise sadece anne babadan ekzom sekanslama yapılmakta ve çalışma sonuçları sadece otozomal resesif hastalıklar için değerlendirilerek hastalık tanısı konmaya çalışılmaktadır.