Hematoloji

links-kansergenetigi
Kanser Genetiği Mikrosite

Günümüzde, lösemi ve lenfoma gibi hematolojik hastalıklarda genetik testlerin önemi ortaya konmuştur. Yapılan çalışmalarda, bazı genetik bölgelerin incelenmesinin hastalarda tanı konmasını kolaylaştırdığı ve hastalık seyrinin önceden bilinmesini sağladığı kanıtlanmıştır. Bu genetik incelemeler neticesinde, hasta için en doğru olan tedavi şeklinin önceden belirlenebildiği ve hastalığın tekrar aktif hale geldiği kişilerin erken aşamada saptanabildiği gösterilmiştir.

Merkezimizde, kemik iliği ve periferik kan örneklerinden sitogenetik analizler uygulanarak kromozomlarda meydana gelen sayısal ve yapısal anomaliler saptanabilmektedir. Moleküler sitogenetik (FISH) analizler kullanılarak, translokasyon, delesyon ve inversiyon gibi değişiklikler  tanımlanabilmektdir. Ayrıca, moleküler genetik analizler yapılarak ABL1, JAK2, FLT3, NPM1 ve MPL vb. gen bölgelerinde meydana gelen mutasyonlar saptanabilmektedir.

Onkoloji

Kanser gelişimi ile genetik değişikliklerin bağlantısı uzun yıllardır bilinmektedir. Bu bağlantıyı orataya koymak için yapılan bilimsel araştırmalarda yaşam sırasında kazanılmış olan ve kanserli dokuda meydana gelmiş genetik değişiklikler saptanmıştır. Bu değişiklikler, sonraki nesillere aktarılmamakla birlikte gözlendiği kişide kanser gelişimine neden olmaktadır. Bazı kanser gruplarında ise ailesel yatkınlık dikkat çekmekte olup bunlarla bağlantılı genetik bölgelerin incelenmesi ve genetik değişimlerin saptanması risk altındaki kişilerin belirlenebilmesi açısından son derece önemlidir. Ayrıca, her iki kanser grubunda gözlenen bu genetik değişikliklerin aynı zamanda hastalığın seyri ve doğru tedavi yönteminin belirlenmesi gibi konularda da yol gösterici olduğu kanıtlanmıştır.

Merkezimizde, hastalarda sıklıkla istenmekte olan HER2, ALK-EML4, C-MET, ROS1, PDL1&2 vb. FISH testleri uygulanmaktadır. Ayrıca; moleküler genetik analizler ile BRCA1&2, EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, C-KIT, PDGFRA, P16, P53 ve RET gibi gen bölgelerinde meydana gelen mutasyonlar saptanabilmektedir.

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH