links-pgd
PGT Mikrosite

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemi dünyada yaklasık yirmi yıldır uygulanmakta olup uygulama aşamasında kullanılan teknikler sürekli geliştirilmektedir. Başlangıçta, sadece kromozomal hastalıkların embriyolarda tanımlanması için geliştirilen bu yöntem daha sonra DNA hastalıklarının da embriyo aşamasında tanımlanmasında kullanılabilir hale gelmiştir.

Günümüzde PGT konusunda yapılan çalışmalar, kullanılan tekniklerdeki hata paylarının azaltılması ve daha fazla sayısal ve yapısal kromozomal bozukluğunun incelenebilmesine yoğunlaşmıştır. Özellikle, son yıllardaki araştırmalar sonrasında kullanılan teknikler gelişmiş ve hata payları azaltılmıştır. Ayrıca, kromozomlardaki sayısal bozuklukluklarla ilgili daha geniş incelemeler yapılabilmesi mümkün hale gelmiştir. İlk başlarda embriyolarda sadece beş farklı kromozom (13, 18, 21, X, Y veya 13, 16, 18, 21, 22) incelenebilmekte iken bu sayı ilerleyen zaman içerisinde dokuz farklı kromozoma kadar yükselmiştir. Son yıllardaki gelişmeler sonrasında özellikle mikroarray (aCGH) teknolojisi kullanılarak 24 kromozomun incelenmesi mümkün hale gelmiştir.

2014 yılı sonlarından itibaren ise next generation sequencing (NGS) adı verilen yeni teknoloji embriyolarda genetik tanı amacıyla kullanılmaya başlanmıştır. Bu yöntem, genetik hastalıkların doğum sonrası dönemde tanımlanması amacıyla dünyada yaygın olarak kullanılmakta olan bir  tekniktir. NGS tekniğinin tüp bebek uygulamalarında embriyoda genetik tanı amacıyla kullanılabilmesi için yoğun çalışmalar yapılmış ve en sonunda 2015 yılı başlarından itibaren PGT amacıyla uygulanmaya başlanmış ve hızlıca yaygınlaşmıştır.

NGS tekniği kullanılarak embriyolarda 24 kromozom incelemesi yapılmasının diğer yöntemlere göre bir takım avantajları bulunmaktadır. Özellikle, bu yöntem ile mozaik embriyoların tanımlanabilme ihtimalinin daha yüksek olduğu bildirilmiştir. Ayrıca, BAC veya oligo tabanlı probların kullanıldığı array CGH yöntemlerinde kullanılan problardan kaynaklanan bir takım sıkıntılar çok daha az gözlenmektedir.

Preimplantasyon genetik konusunda uzun yıllardır çalışmalar yapan ve bu konuda deneyimli olan merkezimizde NGS tekniği ile kullanılarak 24 kromozom incelemesi yapılabilmesi için gerekli olan koşullar hazırlanmış olup bu alanda hizmet verilmeye başlanmıştır.

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH