Array CGH ile Moleküler Karyotipleme (aCGH)

Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan kromozomal hastalıkların tanımlaması (mikrodelesyon sendromları vb) ve kromozomal bozuklukların hızlı değerlendirilmesi amacıyla günümüzde aCGH tekniği kullanılmaktadır. Ayrıca, kromozom analizinde saptanmış ancak tanımlanamamış kromozomal hastalıkların tanımlanabilmesi içinde kullanılmaktadır.

Ayrıca, ilk trimester gebelik kayıplarının %60-70’inde anöploidi, triploidi ve uniparental dizomi (UPD) gibi kromozomal bozukluklar saptanmaktadır. Klasik sitogenetik yöntemler kullanılarak gebelik kayıplarına ait doku örneklerinden yapılan kromozom analizlerinde hücre kültüründe başarısızlık, maternal kontaminasyon ile sonuç alma sürelerinin uzunluğu gibi sorunlarla sıklıkla karşılaşılmaktadır. Bu nedenle, gebelik kayıplarında da aCGH tekniği ile düşük materyallerinin incelenmesi günümüzde önerilmektedir.

Bu çalışmalara paralel olarak merkezimizde de aCG yöntemi ile moleküler karyotipleme uygulanmakta olup bu amaçla Affymetrix firması tarafından geliştirilmiş olan 315k (CytoScan® Optima Suite) ve 750k (CytoScan® 750K Array Kit) çözünürlükteki iki farklı kit kullanılmaktadır.

CytoScan® Optima Suite, özellikle prenatal ve perinatal dönemdeki çalışmalar için tasarlanmış olup 396 mikrodelesyon bölgesi için daha yüksek çözünürlüğe sahip olacak şekilde dizayn edilmiştir.

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH