Normal bir insana ait vücut hücrelerinde diploid (46) sayıda kromozom gözlenir. Kromozom sayısının 23 ve katları şeklinde görülmesi ise öploidi olarak adlandırılır ve canlı doğumla bağdaşmaz.

Tek bir kromozomdaki sayısal değişiklikler ise anöploidi olarak tanımlanmaktadır. Bir kromozomun sayısal olarak eksik olması monozomi, nullizomi olarak adlandırılırken fazla olması durumunda bu kromozomun sayısına göre trizomi, tetrazomi olarak adlandırılır. 13, 18 ve 21. kromozomların trizomisi dışındaki otozomal kromozomlardaki sayısal anomaliler ölümcül seyretmektedir. 45,Y dışındaki cinsiyet kromozomlarındaki sayısal anomaliler ise yaşamla bağdaşmaktadır.

Sayısal kromozomal düzensizliklerin tekrarlama riskleri genellikle de novo oluşmaları nedeniyle düşüktür. Ancak buna rağmen çiftlerin yeni gebeliklerinde prenatal tanı yapılması önerilmelidir. Çünkü bazı ebevenler bu tür kromozomal bozuklukları somatik hücrelerde çok düşük oranda taşıyabilir. Bazı ailelerde mozaisizm lenfosit hücrelerinde çok düşük düzeyde olabilir ve rutin incelemelerde gözden kaçabilir. Ayrıca, trizomik hücreler anne veya babadan birinin gamet hücrelerinde değişik oranlarda bulunabilir.