Gebeliklerin yaklaşık %15-20’sinin düşükle sonuçlandığı düşünülmekle birlikte, kadınların çoğunlukla erken dönemdeki düşükleri fark edememeleri veya bir kaç gün kaymış menstrüel kanama olarak değerlendirmeleri nedeniyle bu oranın daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir.

Düşüklerin oluşumunda çeşitli nedenler rol almaktadır. Bunlar; kromozomal, endokrinolojik, anatomik, otoimmunolojik ve ekzojen (dış kaynaklı) nedenlerdir.

Bu nedenlerin en önemlilerinden biri olan fetal kromozom anomalileri ilk trimestirdeki (ilk 3 ay) düşüklerin %50-60’ından, ikinci trimestirdeki düşüklerin %20-25’inden, üçüncü trimestirdekilerin ise %5-10’undan sorumludur. Fetusta saptanan bu anomaliler genellikle yeni oluşan olaylardır ve diğer gebeliklerde tekrarlama riski çok azdır.

Bununla birlikte bazı çiftlerde anne ve baba sağlıklı olsa da düşüklere neden olabilecek kromozomal düzensizlikler saptanabilir. Bu nedenle gerek düşük materyalinde fetal dokuya ait hücrelerde, gerekse tekrarlayan düşükleri (2 veya daha fazla düşük) olan çiftlerden alınacak kan örneklerinde kromozom analizlerinin yapılması gereklidir. Yapılan genetik incelemede kromozom anomalisi saptanamaz ise düşüklere neden olan diğer faktörlerin kadın doğum uzmanı bir hekim tarafından değerlendirilmesi gereklidir.

Genetik inceleme için alınan diğer materyallerin (periferik kan, kordon kanı, amnion sıvısı ve koryon villus) aksine düşük materyali bazı farklılıklar göstermektedir. Alınan örnekte canlı doku bulunamaması çalışmanın yapılmasını engelleyebilmektedir. Ayrıca, materyalin alınma işlemi sırasında dış ortam ile temas etmesi bazı örneklerde mikroorganizmaların üremesine neden olabilmekte ve bu da genetik incelemenin yapılmasına izin vermemektedir. Bu nedenlerden dolayı çalışma tamamlanamayabilmektedir.