X-Linked Dominant Hastalıklar

Hastalık hem erkek hem kız çocuklarda gözlenir ve kalıtım paterni otozomal dominant kalıtıma benzer. Ancak otozomal dominant kalıtımdan farklı olarak X’e bağlı resesif hastalıklarda olduğu gibi hasta erkeklerin Y kromozomunu vermeleri ve hastalığın X kromozomu üzerinde kalıtılması nedeniyle erkek çocuklarında hastalığın görülme riski yoktur. Hasta kadınlar da ise her gebelikte hastalığın kız ve erkek çocuklarda görülme riski eşit ve %50’dir.

X-Linked Resesif Hastalıklar

Hastalık, cinsiyet kromozomları (X kromozomu) ile kalıtılması nedeniyle nadir durumlar dışında sadece erkeklerde saptanır. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunması nedeniyle X’e bağlı hastalıklar için taşıyıcılık söz konusu değildir. Hasta erkek bireylerin erkek çocuklarında hastalık veya taşıyıcılık riski yok iken kız çocuklarının tümü taşıyıcı olmaktadır. Kadınlarda çift X kromozomu bulunduğu için tek bir mutant gen nedeniyle hastalık ortaya çıkmaz ve kadınlar taşıyıcıdırlar.

Otozomal Resesif Hastalıklar

Tek gen hastalıkların yaklaşık üçte birini oluşturular. Hastalığın oluşması için aynı loküste yer alan bir gen çiftinin her ikisinde de fonksiyonel değişikliğin oluşmasının gerekli olduğu hastalıklar otozomal resesif kalıtımlı hastalıklar adlandırılırlar. Otozomal resesif hastalıklar her kuşakta kendini göstermez ve aile ağacı yatay bir patern gösterir. Ebeveynler genellikle sağlıklıdır ve hastalık aynı kuşakta indeks olgunun kardeşlerinde gözlenir.

Otozomal Dominant Hastalıklar

Aynı loküste yer alan bir gen çiftinin birinde oluşan fonksiyonel değişikliğin hastalığın oluşması için yeterli olduğu hastalıklar otozomal dominant kalıtım örneği gösterirler. Bu hastalıklarda sıklıkla normal gen ürünü yapısal bir proteindir. Aile ağacı dikey bir patern gösterir. Genetik hastalık her kuşakta kendini gösterir ve hastalığın saptandığı kişinin (indeks olgu) etkilenmiş bir ebeveyni bulunur. Otozomal dominant kalıtılan hastalıklarda etkilenmiş kişinin çocuklarında hastalığın ortaya çıkma riski hasta kişinin ve çocuklarının cinsiyetinden bağımsız olarak her gebelikte %50’dir.

Tek Gen Hastalıkları – Giriş

Mendelyen kurallara göre kalıtılan tek gen hastalıkları kromozomlar üzerinde yer alan tek bir gendeki defekten kaynaklanır. Mutasyon olarak adlandırılan bu değişimler sonucunda oluşan genetik hastalıklarda kalıtım modeli; otozomal veya gonozomal kromozomlardaki genlerden köken almasına göre değişmektedir. Ayrıca otozomal kalıtımlı hastalıklar, hastalığın ortaya çıkması için gerekli olan ve bir çift otozomal kromozom üzerinde bulunan aynı loküsteki tek bir genin veya her ikisinin mutasyona uğraması durumuna göre tanımlamakta ve tekrarlama riskleri farklılık göstermektedir.

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH