İnfertilite

Sperm yapımının kromozomlarda yer alan genetik yapılar tarafından yönetildiği ve bu bölgelerdeki kusurların sperm oluşumu, olgunlaşması ve farklılaşması gibi aşamalarda sorunlara yol açabildiği bilinmektedir.

Genetik hastalıklar, sperm oluşumunu farklı mekanizmalar ile olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Bu nedenle; diğer testler ile kısırlık nedeni saptanamayan çiftlerde  kromozom analizi vb. genetik incelemeler önerilmeli, bunların yapılmasının nedeni anlatılmalıdır.

Teratojen Ajanlar

Gebelik sırasında karşılaşılan çevresel etkenler ve kimyasal maddeler fetusta malformasyonlara neden olabilir. Teratojen bir ajanın gebeliğe etkisi; gebeliğin hangi döneminde maruz kalındığı, ajanın özelliği, ne kadar süre ve dozda kullanıldığına göre değişir.

Bunların embriyo üzerindeki etkisi, ilk 2 hafta içerisinde ya hep ya hiç şeklinde olup embriyo kaybedilir veya tamamen sağlıklı olarak gelişmeye devam eder.

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları

Gebeliklerin yaklaşık %15-20’sinin düşükle sonuçlandığı düşünülmekle birlikte, kadınların çoğunlukla erken dönemdeki düşükleri fark edememeleri veya bir kaç gün kaymış menstrüel kanama olarak değerlendirmeleri nedeniyle bu oranın daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir.

Düşüklerin oluşumunda çeşitli nedenler rol almaktadır. Bunlar; kromozomal, endokrinolojik, anatomik, otoimmunolojik ve ekzojen (dış kaynaklı) nedenlerdir.

Bu nedenlerin en önemlilerinden biri olan fetal kromozom anomalileri ilk trimestirdeki (ilk 3 ay) düşüklerin %50-60’ından,

İleri Maternal Yaş

İnsan vücudu hücrelerden oluşmakta olup bu hücrelerin içerisinde çekirdek adı verilen yapılar bulunur. Çekirdek içerisinde de kromozom adı verilen 46 adet yapı bulunmakta olup bunların eksikliği ve fazlalığı durumunda kromozomal hastalıklar gözlenir. Olgunlaşmamış yumurta hücrelerinde de vücut hücrelerine benzer olarak 46 adet kromozom bulunmaktadır.

Bir kız çocuğu doğduğu zaman, sayısı kişiden kişiye değişmekle birlikte yumurtalıklarında belirli sayıda yumurta hücresi mevcuttur.

Akraba Evliliği

Akraba evlilikleri, aralarında kan yakınlığı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdir. Akrabalık derecelerine göre en yakını 1. derece akraba evliliği dediğimiz kuzen evlilikleri olup teyze, hala, amca ve dayı çocuklarının arasında yapılan evliliklerdir. Yurdumuzda akraba evliliği oranı %21-40 olup bölgelere göre değişmektedir. Bu oran, bir kaç izole toplum dışında dünyanın en yüksek akraba evliliği oranıdır.

Genel olarak toplumda doğan her 100 çocuktan 2-3’ünde (%2) çeşitli nedenlerden kaynaklanan anomaliler saptanır.

Genetik Danışma – Giriş

Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir. Danışma veren kişi bir genetik uzmanı olabileceği gibi bu konuda eğitim almış diğer uzmanlık alanlarındaki doktor, biyolog ve psikolog da olabilir. Genetik danışman olarak  adlandırılan bu kişilerin öncelikli görevi aileye üzerinde tartışılan hastalıkla ilgili bilgileri doğru ve tam olarak aktarmak ve çözüm yolları sunmaktır.

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH