مرض وراثي متنحي، يتميز بأعراض الرئتين و البنكرياس و تركيز الكلور المرتفع في العرق. في الدراسات التي أجريت على المرضى حتى يومنا الحالي تم تحديد أكثر من 1500 طفرة لديهم. نسبة ظهور الطفرة الأكثر ظهورا في جسن منظم غشاء التليف الكيسي (CFTR) و هو ΔF508 في بلدنا تصل الى 18.8 – 27 % . أما الطفرات الأخرى الأكثر تكررا في المجتمع التركي فهي طفرات 1677delTA, G542X, 2183AA-G .