Cookies help us provide better user experience. By using our website, you agree to the use of cookies.

قص AAT واحد من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا، يظهر في أمراض الكبد (ارتفاع انزيمات الكبد، إلتهاب الكبد لدى حديثي الولادة، مرض الكبد المزمن، تليف الكبد و سرطان الكبد)، أمراض الرئتين (الربو، إلتهاب القصبات الهوائية المزمن، إنتفاخ الرئة، مرض إنسداد المسالك التنفسية المزمن المتقدم و توسع القصبات) و أمراض الجلد (إلتهاب السبلة الشحمية). فشل ألفا-1- أنتيتربسين في المرضى ناتج عن الطفرات في الجين Pi مثبط البروتياز. تردد حدوث الألليل الأكثر خطورة ألليل PiZ ، 1/162.