links-noninvazivprenataltest
NIPT Mikrosite

Down Sendromu gibi kromozomal hastalıkların gebeliğin erken dönemlerinde saptanabilmesi için uzun zamandır tarama testleri ve ultrasonografi gibi yöntemler kullanılmakta ve riskli olduğu saptanan gebeliklerde amniyosentez ve koryonik doku örneklemesi (CVS) gibi invaziv prenatal tanı tesleri uygulanmaktadır.

Tarama testlerindeki yüksek hata oranları (%5) ve invaziv girişimler sonrasındaki gebelik kaybı riskleri (%0.5) nedeniyle alternatif yöntemler üzerinde yaklaşık 20 yıldır çalışmalar yapılmaktaydı. Bu çalışmalar neticesinde; gebeliğin 9. haftasından itibaren anneden alınan az miktardaki kan örneğinden uygulanabilen ve yaklaşık olarak 1 hafta içerisinde sonuçlanan kısaca da NIPT (non-invaziv prenatal test) olarak adlandırılan testler geliştirilmiştir. Bu testler ile, Down Sendromu (trizomi 21) ile birlikte yaşamla bağdaşan hastalıklar olan trizomi 13, trizomi 18 ve cinsiyet kromozomu hastalıkları için de riskler belirlenebilmektedir.

Mevcut tarama testlerinden daha guvenilir olan NIPT testlerinin spesifiklik ve hassasiyet oranları amniyosentez vb. invaziv testlere yaklasmış olsa da henuz tanı amacıyla kullanılacak guvenilirlik oranlarına (%99,9) ulaşmamıştır. Bu nedenle, şu aşamada sadece tarama testi olarak kullanılmaları önerilmektedir.

Merkezimizde, uzun zamandır non-invaziv prenatal test istekleri için hizmet verilmektedir. Şu anda, ülkemizdeki hiçbir merkezin bünyesinde NIPT çalışması yapılmaması nedeniyle bu hizmet diğer kurumlarda olduğu gibi yurtdışından sağlanmaktadır. Klinisyenlere ve hastalara yardımcı olabilmek amacı ile verdiğimiz bu hizmetin kalitesi açısından dünyada bu konuda çalışmalar yapan merkezler içerisinden kendi kriterlerimize göre en güvenilir olduğunu düşündüğümüz birkaçı ile çalışmakta olup asıl amacımız olan bu testin Genetiks bünyesinde uygulanabilmesi için ilgili kuruluşlar ile görüşmelerimiz devam etmektedir.

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH