TMPT DNA Testi, TMPT Gen Testi, TMPT Mutasyon Testi, Tiopürin DNA Testi, Tiopürin Toksite Testi

TPMT (Tiopürin S-Metil Transferaz), azathioprine, 6-mercaptopurine ve 6-thioguanine gibi thiopurine grubu ilaçların metabolize edilmesinden sorumlu sitoplazmik bir enzimdir. TPMT enzimindeki genetik değişimler enzim aktivitesinde değişikliklere neden olur.

TPMT allelinde klinik olarak önemi ortaya konmuş 20'den fazla farklı varyant mevcuttur. Bunlar TPMT gen bölgesi içinde bulunan varyantların %98’den fazlasını içine alır. TPMT genin aktif alleli (wild tip),TPMT*1 olarak adlandırılmıştır. Homozigot wild tip kişiler normal bir metabolizer fenotipe (NM) sahip olup yüksek enzim aktivitesine sahiptirler. En yaygın görülen düşük metabolizer fenotipler TPMT*2, TPMT *3A, TPMT*3B ve TPMT*3C olarak tespit edilmiştir. Düşük enzim aktivitesine sahip kişilerin %90'ında bu dört polimorfizm saptanmaktadır.

Numune Gereksinimleri

• Periferik kan
  

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.

• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.

• Pıhtılı olmamalıdır.

• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi

• 15 gün sonra