Tanatoforik Displazi DNA Testi - FGFR3 (ekzon 10 ve 15)
Tanatoforik Displazi DNA Testi, FGFR3 DNA Testi, TD DNA Testi, FGFR3 Mutasyon Analizi, FGFR3 ekzon 10 ve 15 DNA Analizi,
Tanatoforik Displazi (TD); short-limb dwarfizm ile karakterize olup sıklıkla perinatal dönemde ölüme neden olur. Tip 1 ve tip 2 olmak üzere 2 farklı tipi mevcuttur.
TD Tip I hastalarda mutasyonlar sıklıkla 7, 10, 15 ve 19. ekzonlarda gözlenirken Tip II tanısı alan hastaların tamamında ekzon 15'de c.1948A>G (p.Lys650Glu) mutasyonu saptanır.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
330064 |
Tanatoforik Displazi
#187600 |
FGFR3*134934 |
Dizi analizi |
2 ekzon
Ekzon 10 ve 15
|
%99 |
Numune Gereksinimleri
Periferik kan
- Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
- EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
- Pıhtılı olmamalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Amniyon sıvısı
- Numune miktarı 5ml olmalıdır.
- Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
- Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Koryonik doku (CVS) örneği
- Numune miktarı 5-10µg olmalıdır.
- Örnekler, laboratuvarımızdan temin edilebilen transport mediumu içerisine alınmalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Analiz Yöntemi
- DNA dizi analizi (sekans)
Rapor Tarihi
- 15 gün sonra
