Spinal Musküler Atrofi (SMA), klinik olarak spinal kord ve kraniyal sinir nükleuslarındaki ön boynuz hücrelerindeki dejenerasyona bağlı ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Hastalığa neden olan SMN genleri 5. kromozmun uzun kolunda (5q13) lokalizedir.

Hastaların %95-98'ine yakınında SMN1 geninde 7 ve 8. ekzonda homozigot delesyonlar gözlenir. Daha küçük bir kısmında (%2-5) ise ekzon 7 ve 8 delesyonları için compound heterozigotluk veya nokta mutasyonlar saptanır. SMN2 geni ise fenotip ile ilişkili olup 3 veya daha fazla SMN2 kopyasının varlığı daha ılımlı fenotip ile ilişkilidir.

Günümüzde, hasta bireyler ve taşıyıcı kadılnlardaki delesyonlar ancak MLPA vb. özel tekniklerle mümkündür.