Smith-Lemli-Opitz (SLOS) DNA Testi - DHCR7 (tüm gen)

Smith-Lemli-Opitz DNA Testi, SLOS DNA Testi, DHCR7 DNA Testi, SLOS Tüm Gen Analizi, DHCR7 Tüm Gen Analizi, NEU1 mutasyon Analizi


Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS); 7-dehidrokolesterol (7-DHC) redüktaz enziminin yetmezliğinden kaynaklanan bir kolesterol metabolizma bozukluğudur. Hastalarda; prenatal ve posnatal gelişme geriliği, mikrosefali, mental retardasyon, multiple major ve minör anomaliler gözlenir. Bu anomaliler; ayırıcı fasiyal dismorfizm, yarık damak, kardiyak anomali, postaksiyel polidaktili vb. malformasyonalrı içerir. Otozomal resesif kalıtılan hastalık DHCR7 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

DHCR7 geni 11. kromozomun uzun kolu (11q13.4) üzerinde yer alır ve 9 ekzondan oluşur. Hastalarda 120'den fazla mutasyon tanımlanmış olup, en sık gözlenen 12'sinin frekansları söyledir:
  • c.1237-1G>C (IVS8-1G>C) (%28), p.Thr93Met (%10.4, p.Trp151X (%6.0), p.Arg404Cys (%5.2),
  • p.Val326Leu (%5.0), p.Arg352Trp (%3.2), p.Glu448Lys (%3.2), p.Gly410Ser (%2.2), p.Arg242Cys (%1.8),
  • p.Ser169Leu (%1.7), p.Phe302Leu (%1.3) ve p.Arg242His (%1.0).

Test kodu

 Hastalık/OMIM Gen/OMIM Yöntem Mutasyon(lar) Tanı değeri

331947

Smith-Lemli-Opitz

#270400

NEU1

*602858

Dizi analizi

Tüm Gen

Ekzon 1-9

%99

Numune Gereksinimleri


Periferik kan

  • Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
  • EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
  • Pıhtılı olmamalıdır.
  • Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Amniyon sıvısı

  • Numune miktarı 5ml olmalıdır.
  • Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
  • Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
  • Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Koryonik doku (CVS) örneği
  • Numune miktarı 5-10µg olmalıdır.
  • Örnekler, laboratuvarımızdan temin edilebilen transport mediumu içerisine alınmalıdır.
  • Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi


  • DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi


  • 30 gün sonra

Paylaş: