Sialidozis (Nörominidaz - Mokolipidozis Tip I; nörominidaz enzim yetmezliğinden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır. Hastalarda; Tip I ve Tip II olmak üzere 2 klinik formu mevcuttur. Hastalarda tip ve tip 2 de değişmek üzere; hidrops fötalis (prenatal), kaba yüz görünümü, dizostozis multipleks, kas atrofisi ve zayıflığı, işitme kaybı, ilerleyici görme kaybını içine alan göz anomalileri, kardiyak anomaliler, hepatospenomegali ve nörolojik bozukluklar gözlenir. Otozomal resesif kalıtılan hastalık Neu1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Neu1 geni 6. kromozomun kısa kolu (6p21.3) üzerinde yer alır ve 6 ekzondan oluşur. Hastalarda bugüne kadar 42 mutasyon saptanmıştır. Ayrıca, Neu2 geninde saptanan tek bir mutasyon daha olup Sialidozis'e neden olabilmektedir.

• Numune miktarı 5-10µg olmalıdır.
• Örnekler, laboratuvarımızdan temin edilebilen transport mediumu içerisine alınmalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.