

RET geni, Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2 (MEN2A ve MEN2B), Familyal Medüller Troid Kanseri (FMTC) ve Nonsendromik Hirscprung Hastalığı (HSCR) ile ilişkilidir. MEN2A ve MEN2B saptanmış hastaların 95'inde, FMTC'li olguların ise %88'inde RET mutasyonları gözlenir.
RET geni 10. kromozomun uzun kolu (10q11.2) üzerinde yer alır ve 20 ekzondan oluşur. Mutasyonlar sıklıkla; MEN2A hastalarında 10. ve 11. ekzonlarda, MEN2B hastalarında 15. ve 16. ekzonlarda gözlenirken FMTC'li olgularda özellikle 13. ve 14. ekzonlarda olmak üzere ekzon 11, 13, 14, 15'de saptanmıştır.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
330130
|
Farklı Kanser TürleriMedullar Tiroid KanseriMultiple Endokrin Neoplazi Tip 2A (MEN2A)Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2B (MEN2B) |
RET+164761 |
Dizi analizi |
6 ekzonEkzon 10, 11 ve 13-16 |
%70 |

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

