Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler; tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan tanımaktadır. Bu yönteme “embriyoda genetik tanı” (Preimplantasyon Genetik Tanı) adı verilmektedir. Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 1 veya 2 adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir.

Alınan hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) tanısı yapılabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.

PGT önerilen durumlar:

• Anne veya babada sayısal veya yapısal kromozom bozukluğu saptanması
• Anne ve babanın aynı tek gen hastalığını taşıması
• Anne veya babada tek gen hastalığı bulunması
• Yardımcı üreme teknikleri uygulanan çiftlerde başarı şansının arttırılması

- 37 yaş ve üzerindeki kadınlar
- Tekrarlayan gebelik kayıpları bulunan çiftler
- Şiddetli erkek kısırlığı saptanan çiftler
- Tekrarlayan tüp bebek denemelerinde başarısızlık