Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler; tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan tanımaktadır. Bu yönteme “embriyoda genetik tanı” (Preimplantasyon Genetik Tanı) adı verilmektedir. Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 1 veya 2 adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir.

Alınan hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) tanısı yapılabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.

PGT, kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan veya daha önce genetik hastalıkla doğan çocuk veya çocukları bulunan ailelerde sağlıklı bir bebek sahibi olmalarını sağlamak amacı ile uygulanmaktadır. Ayrıca tüp bebek veya mikroenjeksiyon gibi yardımcı üreme teknikleri uygulanacak olan çiftlerin de bu yöntemden faydalanmaları mümkün olmaktadır. Tüp bebek ve mikroenjeksiyon tedavisi için kabul edilmiş 37 yaş üzerindeki anne adaylarının bebeklerinde görülmesi muhtemel kromozom bozukluklarının tanımlanmasında PGT önemli bir yöntemdir.

PGT, infertilite problemi nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde kullanılmakla birlikte asıl amacı genetik hastalıkların embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Bireylerin taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarmaları nedeniyle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir. Günümüzde DNA analizleri ile çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir.

Merkezimiz bu kapsamda, kromozomal bozuklukların yanı sıra talasemi ve kistik fibrozis gibi sık gözlenen DNA hastalıklarında PGT uygulamalarını başarıyla gerçekleştirmiştir.

Dahası; Netherton Sendromu, Anderman Sendromu, Schimke Hastalığı, Atipik Fenolketonüri, Smith-Lemli Opitz (SLOS), Stuve-Wiedemann Sendromu, Koenzim Q10 Yetmezliği vb. nadir gözlenen hastalıklar için de dünyada ilk PGT çalışmalarını yapmış ve ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarına yardımcı olmuştur.