

PML/RARA translokasyonu; 15 numaralı kromozom üzerinde bulunan PML geni ile 17. kromozom üzerinde yer alan retinoik asit reseptor alfa (RARA) arasındaki yeniden düzenlenmeye bağlı meydana gelir. Akut Promyelositik Lösemi (APL/AML-M3) için tipik olan bu füzyon hastalarının %99'undan fazlasında mevcuttur.
PML/RARA translokasyonu klinikte; PML tanısının konması, tüm trans-retinoik asit ve trioksid arsenik tedavisine yanıtın öngörülmesi ve tedavinin yararlılığının bilinmesi, minimal rezidüel hastalığın izlenmesi ile hastalık nüksünün erken belirlenmesi amacıyla kullanılmaktadır.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
331935 |
Akut Myeloid Lösemi (AML)#601626 |
PML ve RARA*102578 ve *180240
|
Real time PCR
|
PML/RARAt(15;17)(q22;q21.1) |
%99 |

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
• Sadece yeterli blast varlığında kullanılabilir.
• Numune gereksinimleri kemik iliği ile aynıdır.

