P53 DNA Testi, TP53 DNA Testi, CDKN2A DNA Testi, P16 Gen Testi, P16 Mutasyon Testi

P53 geni, kanser predispozisyonu ile ilişkili otozomal dominant 2 fom ile karakterizedir. Bunlar; klasik Li-Fraumeni Sendromu (LFS) ve Li-Fraumeni-like (LFL) Sendromu olup, yumuşak doku sarkoması, osteosarkom, premenapoz dönemde meme kanseri, beyin tümörü, adrenokortikal karsinoma ile kendisini gösterir.

P53 geni 17. kromozomun kısa kolu (17p13.1) üzerinde yer alır ve 11 ekzondan oluşur. Hastaların %95'inde mutasyonlar protein kodlayan bölgeleri içeren ekzon 2-11 bölgesinde saptanır. Ekzon 4-9 bölgesi ise hastalarda saptanan mutasyonların %90'ını içine alır.

Numune Gereksinimleri

• Periferik kan
  

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.

• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.

• Pıhtılı olmamalıdır.

• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

• Parafin blok veya taze doku

• Numune ile birlikte patoloji raporu da gönderilmelidir.

• Parafin bloklarda tümör alanı işaretlenmiş olmalıdır.

• Mevcutsa en az iki adet parafin blok gönderilmelidir.

• Numuneler oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi

• 21 gün sonra