ORGANİK ASİT HASTALIKLARI

TEST

MATERYAL

LOKALİZASYON

GC-MS ile organik
5ml idrar örneği
Aminoasit ve organik asit
Piruvat karboksilaz
CC, AFC, CCV, CVS
Doku kültürü
Propionil-koa karboksilaz
Propionik asidüri
CC, AFC, CCV, CVS
Doku kültürü
Metilmalonil-koa mutaz
Metilmalonik asidürİ
CC, AFC, CCV, CVS
Doku kültürü
14C-propionate incorporation
Propionik ve metilmalonik asidüri defektleri
(B12 metabolizmasında)
CC, AFC, CCV, CVS
Doku kültürü
Metilkrotonil-koa karboksilaz
CC, AFC, CCV
Doku kültürü
HMG-koa liyaz
3-hidroksi 3-metilglutarik asidüri
CC, AFC, CCV
Doku kültürü
Biotinidaz
Multipl karboksilaz yetmezliği
2-3ml kan (Heparinli)
Aminoasit ve organik asit
Açil karnitinler
Serbest karnitinler dahil
1ml kan (Heparinli)
Metabolitler

Paylaş: