Orak Hücreli Anemi DNA Testi, HBB DNA Testi, HBS DNA Testi, HBC Mutasyon Analizi, Sickle Cell Anemi DNA Testi

Orak hücre anemisi (SCD), kronik hemolitik anemi ve doku iskemisine bağlı periyodik ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir kan hastalığıdır. Doku iskemisi, kemik, akciğer, karaciğer, böbrek, beyin ve göz gibi organları etkileyebilir. El ve ayaklarda ağrı ve şişlik, bebekler ve küçük çocuklardaki ilk bulgular olabilir. Splenik kriz ve infarktüsler küçük yaşlarda dalağın fonksiyon dışı kalmasına ve buna bağlı bakteriyel enfeksiyonlara karşı direncin azalmasına neden olurlar. Kronik hemolize bağlı, anemi, sarılık, safra kesesi taşı ve gelişme geriliği gözlenir.

SCD, HBB geninde meydana gelen mutasyonlar sonrasında ortaya çıkan Hemoglobin S (HB S) varlığı ile giden hastalıkları kapsar. Normalde heterotetradimer yapıda olan hemoglobin 2 alfa ve 2 beta zincirinden meydana gelir. Kırmızı kan hücreleri içerisinde yer alan ve oksijen taşınmasında görevli olan hemoglobinin yapısındaki bir mutasyon, 6. amino asid olan glutamik asidin valin ile yer değiştirmesine (Glu6Val) neden olur. Bu genetik defekt sonrasında, normalde yuvarlak veya ball-shaped şeklinde olan hemoglobin yapısı oksijen azlığı gibi durumlarda orak şeklini alır.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Amniyon sıvısı

• Numune miktarı 5ml olmalıdır.
• Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
• Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi

• 15 gün sonra