Rett Sendromu DNA Testi, Rett DNA Testi, MECP2 DNA Testi, MECP2 Mutasyon Analizi, MECP2 Tüm Gen Analizi, MECP2 Delesyon ve Duplikasyon Analizi

Rett Sendromu, X-linked otozomal dominant bir hastalıktır olup klinik bulgular cinsiyete göre değişir. Kız çocuklarda klasik veya atipik olarak seyredebilir ve öğrenme güçlükleri ile kendini gösterir. İlk 6-18 ayda kazanılmış olan dil ve motor becerilerin kaybı, ellerde sterotipik hareketler, mikrosefali, nöbetler ve mental retardasyon ile karakterizedir. Erkeklerde ise daha ağır seyreder.

Hastalığa neden olan MECP2 geni X kromozmun uzun kolunda (Xq28) lokalize olup 4 ekzona sahiptir. Klasik Rett Sendromlu hastaların %80'ninde, Atipik Rett Sendromlu hastaların ise %40'ında nokta mutastonlar gözlenir. Nokta mutasyon gözlenmeyen klasik ve atipik hastarda ise sırasıyla %8 ve %3 oranında parsiyel veya total gene delesyonları saptanır.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Amniyon sıvısı

• Numune miktarı 5ml olmalıdır.
• Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
• Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)
• Delesyon&duplikasyon Analizi (MLPA)

Rapor Tarihi

• 21 gün sonra