Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - PMP22 duplikasyonu

Charcot-Marie-Tooth DNA Testi, CMT1A DNA Testi, PMP22 DNA Testi, PMP22 Mutasyon Analizi, PMP22 Duplikasyon Analizi, HNNP DNA Testi


Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1 (CMT1); distal kas zayıflığı ve atrofisi, sinir ileti hızında yavaşlama ile karakterize otozomal dominant bir demyelinizan periferik nöropatidir. Genellikle yavaş seyreden ve yaşam ömrünü etkilemeyen hastalık 5-25 yaş arasında ortaya çıkar. Tüm CMT1'li hastaların %70-80'ini PMP22 gen bölgesinin duplikasyonundan kaynaklanan CMT1A hastaları oluşturur.

Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNNP) ise otozomal dominan kalıtımlı olup karpal tunel ve peroneal palsi gibi tekrarlayan odaksal basınç nöropatileri ile 20-30'lu yaşlarda kendini gösterir.

Hastalığa neden olan PMP22 geni 17. kromozmun kısa kolunda (17p11.2) lokalize olup 5 ekzona sahiptir. CMT1A'lı hastaların neredeyse tamamında PMP22 geninde duplikasyon gözlenirken HNNP hastalarının %80'inde PMP22 gen delesyonu saptanır.

Test kodu

Hastalık/OMIM Gen/OMIM Yöntem Mutasyon(lar) Tanı değeri

331942

Charcot-Marie-Tooth (CMT1A

#118220

PMP22

*601097

Dizi analizi

5 ekzon

Delesyon&duplikasyon

%99

Numune Gereksinimleri


Periferik kan

  • Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
  • EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
  • Pıhtılı olmamalıdır.
  • Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Amniyon sıvısı

  • Numune miktarı 5ml olmalıdır.
  • Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
  • Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
  • Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Koryonik doku (CVS) örneği
  • Numune miktarı 5-10µg olmalıdır.
  • Örnekler, laboratuvarımızdan temin edilebilen transport mediumu içerisine alınmalıdır.
  • Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi


  • Delesyon&duplikasyon Analizi (MLPA)

Rapor Tarihi


  • 15 gün sonra

Paylaş: