NAT2 - 3 polimorfizm

NAT2 DNA Testi, NAT2 Polimorfizm Analizi, NAT2 İlaç Sensitivite Testi, NAT2 Genotipi


N-asetiltransferaz 2 (NAT2); bazı terapötik ilaçların, mesleki kimyasalların ve kanserojen maddelerin detoksikasyonunda ve/veya metabolik aktivasyonunda önemli bir rol oynamaktadır. NAT2 tarafından tarafından üretilen enzim, güncel klinik kullanımda olan ilaçların %1’ini, genel tüberküloz tedavisini ve çok sayıda kimyasalları etkilemektedir.

NAT2 geni 8. kromozomun kısa kolu (8p22) üzerinde yer alır ve 2 ekzondan oluşur. NAT2*4 alleli tam aktif bir enzimi kodlar ve genellikle wild tip allel (hızlı asetilatör) olarak kabul edilir. NAT2 allelinde klinik olarak önemi ortaya konmuş 7 farklı varyant mevcuttur. En sık gözlenen polimorfizmler, NAT2*5, NAT2*6 ve NAT2*7 olarak tespit edilmiştir.

Test kodu

Hastalık/OMIM Gen/OMIM Yöntem Mutasyon(lar) Tanı değeri

3300113

İlaç sensitivitesi

NAT2

*612182

Dizi analizi

3 polimorfizm

NAT2 - *5, *6 ve *7

-

Numune Gereksinimleri


  • Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.

EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.

• Pıhtılı olmamalıdır.

• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi


  • DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi


  • 15 gün sonra

Paylaş: