

N-asetiltransferaz 2 (NAT2); bazı terapötik ilaçların, mesleki kimyasalların ve kanserojen maddelerin detoksikasyonunda ve/veya metabolik aktivasyonunda önemli bir rol oynamaktadır. NAT2 tarafından tarafından üretilen enzim, güncel klinik kullanımda olan ilaçların %1’ini, genel tüberküloz tedavisini ve çok sayıda kimyasalları etkilemektedir.
NAT2 geni 8. kromozomun kısa kolu (8p22) üzerinde yer alır ve 2 ekzondan oluşur. NAT2*4 alleli tam aktif bir enzimi kodlar ve genellikle wild tip allel (hızlı asetilatör) olarak kabul edilir. NAT2 allelinde klinik olarak önemi ortaya konmuş 7 farklı varyant mevcuttur. En sık gözlenen polimorfizmler, NAT2*5, NAT2*6 ve NAT2*7 olarak tespit edilmiştir.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
3300113
|
İlaç sensitivitesi |
NAT2
*612182
|
Dizi analizi |
3 polimorfizmNAT2 - *5, *6 ve *7 |
- |

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

