Myotonik Distrofi DNA Testi, DMPK DNA Testi, Myotonik Distrofi CTG Repeat Analizi, Myotonik Distrofi CTG Tekrar Analizi, Steinert DNA Testi

Myotonik Distrofi Tip 1 (DM1); bir multisistem hastalığı olup iskelet ve yumuşak kaslar ile endokrin ve santral sinir sistemini etkiler. Ilımlı, klasik ve konjenital olmak üzere 3 farklı fenotip gözlenebilir. Ilımlı olan tip, katarakt ve myotoni ile karakterize iken klasik tipte kas zayıflığı ve güçsüzlüğünün yanı sıra myotoni, katarakt, sıklıkla kalp yetmezliğ ve buna bağlı olarak da kısalmış yaşam süresi gözlenir. Hastalık,19. kromozomun uzun kolunda (19q13.2) lokalize olan DMPK genindeki protein kodlamayan bölgedeki CTG triplet tekrarlarının artışına bağlı ortaya çıkar.

DMPK geninde normal olarak kabul edilen CTG triplet tekrar sayıları 5-34 arasındadır. Premutasyon olarak adlandırılan ve sonraki jenerasyonlar için risk taşıyan kişilerde gözlenen tekrar sayısı 35-49'dir. Hastalık, 50 ve üstü tekrar sayısına sahip kişilerde gözlenir ve bu durum full mutasyon olarak değerlendirilir.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Amniyon sıvısı

• Numune miktarı 5ml olmalıdır.
• Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
• Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• Delesyon&duplikasyon Analizi (MLPA)

Rapor Tarihi

• 15 gün sonra